Son araştırmalar, otizmin aslında en az iki farklı biyolojik alt türe sahip olduğunu ortaya koydu. Uluslararası bir bilim insanları ekibi, bu alt türlerin beyin içindeki iletişim biçimleriyle ayrıldığını belirledi. Bir grupta beyin bölgeleri arasındaki bağlantılar sıra dışı biçimde yoğunlaşırken, diğer grupta bu bağlantılar zayıf. Bu keşif, gelecekte otizmin tanı, bakım ve tedavisinde daha kişiselleştirilmiş yöntemlerin geliştirilmesine katkı sağlayabilir.
Çalışma, İtalya’daki Istituto Italiano di Tecnologia (İtalyan Teknoloji Enstitüsü) ile New York’taki Child Mind Institute iş birliğiyle yürütüldü. Veriler ayrıca Trento Üniversitesi’nin desteğiyle zenginleştirildi. Nature Neuroscience dergisinde yayımlanan bulgular, otizm spektrumundaki karmaşıklığı anlamaya yönelik büyük bir adım olarak değerlendiriliyor.
Araştırmanın merkezinde işlevsel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI) kullanılarak hem insan hem de fare beynindeki bağlantıların incelenmesi vardı. 20 farklı fare modeli ile 940 otizmli çocuk ve genç yetişkinin beyin taramaları analiz edildi. Bu bulgular 1.000’den fazla nörotipik bireyin görüntüleriyle karşılaştırıldı. Elde edilen sonuçlar, otizmin altta yatan biyolojik süreçlerinin farklı bağlantı tipleriyle ilişkili olduğunu gösterdi.
Bu bağlantılar bir yanda “hipokonnektivite” yani azalmış beyin bölgesi iletişimi olarak tanımlanırken, diğer yanda “hiperkonnektivite” yani artmış iletişim biçimi gözlendi. Hipokonnektivite sinaptik (sinapslarla ilgili) biyolojik yollarla ilişkilendirilirken, hiperkonnektivite bağışıklık sistemiyle ilgili mekanizmalarla bağlantılı bulundu. Araştırmaya katılan otizmli bireylerin yaklaşık yüzde 25’i bu iki alt tür grubuna ait çıkarıldı.
İtalyan Teknoloji Enstitüsü’nden Dr. Alessandro Gozzi, “Otizmin farklı şekillerde ortaya çıkmasına uzun süredir tanık oluyoruz ancak bu farkların biyolojik temellerini doğrudan göstermek zor oluyordu. Fare modelleri ile insan beyin görüntülerini karşılaştırarak, genetik ve bağışıklık sistemi temelli farklı mekanizmaları ayırt ettik” sözleriyle çalışmanın özgün yaklaşımını açıkladı.
Fare modellerindeki beyin bağlantıları, moleküler ve hücresel düzeydeki değişikliklerle ilişkilendirildi. Sinaps ve bağışıklık sistemi süreçlerinin beyin bağlantıları üzerinde nasıl etkiler yarattığı detaylı biçimde ortaya kondu. Bu evrimsel açıdan önemli keşif, insan beyin görüntülerindeki karmaşık bağlantı desenlerini açıklamak için biyolojik bir “şifre” oluşturdu.
New York’taki Child Mind Institute’dan Dr. Adriana Di Martino ise fare modellerinin, insan beyin fonksiyonlarının altında yatan biyolojik süreçleri anlamada önemli bir köprü kurduğuna dikkat çekti. Araştırma, farelerde izlenen biyolojik yolakların insan beyin tarama verilerinde de karşılık bulduğunu gösterdi.
İnsan beyin görüntüleri, Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE) adlı uluslararası iş birliği platformundan temin edildi. Bu platform, dünyadaki çok sayıda araştırma kurumundan toplanan geniş çaplı veri setlerini içeriyor. Rakamlar hiperkonnektivite ve hipokonnektivite örüntülerinin farklı araştırma gruplarında da tekrarlandığını doğruladı.
Gen ekspresyon analizleri, hipokonnektivite gösteren beyin bölgelerinin sinaptik genlerce zenginleştiğini ortaya koyarken; hiperkonnektivite gözlemlenen bölgelerde bağışıklık sistemi ile ilgili genler baskın çıktı. Bu moleküler kanıtlar, hem farenin hem de insan beyninin benzer biyolojik altyapılarla çalıştığını destekliyor.
Araştırmanın önemli sonuçlarından biri de, bu iki otizm alt türünün davranışsal değerlendirmelerde farklılıklar gösteriyor olması. Hiperkonnektivite grubundaki bireyler, otizmin yoğunluk ölçümlerinde daha yüksek skorlar aldı. Ancak araştırmacılar, bu iki alt türün otizmin tüm biyolojik çeşitliliğini açıklamayabileceğine dikkat çekiyor; daha büyük ve kapsamlı çalışmalarla yeni alt türlerin keşfedilmesi mümkün olabilir.
Bu çalışma, otizmin tanı ve tedavisinde biyolojik belirteçlere dayanan yaklaşımların gelecekte yaygınlaşabileceğini işaret ediyor. Farklı bağlantı tiplerinin altında yatan moleküler mekanizmaların bilinmesi, her birey için kişiselleştirilmiş müdahalelerin geliştirilmesini kolaylaştırabilir. Böylece otizmli bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir ve tedavi süreçleri daha etkili hale getirilebilir.
Araştırma, Simons Foundation Autism Research Initiative, Avrupa Araştırma Konseyi, Brain and Behavior Foundation gibi uluslararası desteklerle gerçekleştirildi. Bilim dünyası, bu önemli adımın otizm alanında yeni kapılar açacağına inanıyor.
📎 Kaynak: sciencedaily.com
