Dünyada milyonlarca insanı etkileyen depresyon, genetik yatkınlıklarla çevresel stres faktörlerinin karmaşık etkileşimi sonucu ortaya çıkıyor. Son yapılan çığır açıcı bir araştırma ise, çocuklukta yaşanan travmaların genetik riskleri nasıl tetiklediğine ışık tutuyor. Yale Üniversitesi’nden bilim insanları, geleneksel yöntemlerin gözden kaçırdığı bu ilişkiyi yapay zeka destekli analizlerle ortaya çıkardı.
Araştırmacılar, depresyona yol açan genetik unsurların tek başına yeterli olmadığını, şiddetli çevresel stresle birleştiğinde hastalık riskinin arttığını belirtiyor. Bu etkileşim bilim dünyasında “gen-çevre etkileşimi” olarak adlandırılıyor. Ancak, depresyonun genetik riskleri yüzlerce farklı gen bölgesinde yaygın olduğu için, bu karmaşık ilişkiyi ortaya koymak uzun süredir zorlukla karşılaşıyordu.
Yale’de biyostatistik alanında çalışan Yue Hua liderliğindeki ekip, bu soruna yenilikçi bir bakış getirdi. Geleneksel tekil gen-ve-çevre kombinasyonlarını analiz eden yöntemlerin sınırlamalarını aşmak için makine öğrenmesi algoritmalarını kullandılar. Bu sayede verileri bütüncül biçimde analiz etme ve karmaşık desenleri saptama imkanı buldu.
Araştırmadaki genetik ve sağlık verileri, İngiltere’nin geniş bir veri tabanı olan UK Biobank’tan alındı. 38 binin üzerinde katılımcı arasından seçilen yarısı depresyon tanısı almış bireyler, geri kalan ise kontrol grubu olarak belirlendi. Çevresel stres ölçümünde ise katılımcıların geçmişte yaşadıkları travmatik deneyimler sorgulandı; çocukluk çağı, yetişkinlik ve büyük felaket travmaları olmak üzere üç sınıfa ayrıldı.
Yapılan analizde 285 binin üzerinde genetik varyasyon incelendi. Araştırmacılar, genetik varyasyonlar ve travma türleri arasındaki etkileşimleri belirlemek için “random forest” adı verilen rastgele karar ağaçları modelini kullandı. Bu yöntem, karmaşık genetik ve çevresel faktörlerin birlikte hastalık oluşumuna etkilerini daha güçlü biçimde ortaya çıkarma avantajı sağladı.
Geleneksel yöntemler uygulandığında gen-çevre etkileşimlerinde anlamlı bir sonuç bulunamazken, makine öğrenmesi ile bu sayı 8.225 ikili kombinasyona yükseldi. Bu etkileşimler, binlerce farklı gen lokasyonuyla ilişkiliydi ve çocuklukta yaşanan travmaların genetik riskleri tetiklemede çok daha belirgin rol oynadığını gösterdi.
Matematiksel hesaplamalarla, çocukluk travması yaşamış bireylerde depresyonun genetik etkileşim yoluyla ortaya çıkma oranının %13,3’e kadar yükseldiği bulundu. Travma yaşamayanlarda ise bu oran %6,0 seviyesinde kaldı. Bu durum, erken yaşta yaşanan stres faktörlerinin genetik yatkınlığı önemli ölçüde tetiklediğini ortaya koydu.
Ayrıca, araştırmada öne çıkan 22 gen, daha önce psikiyatrik ve nörolojik hastalıklarla ilişkilendirilmişti. Bu bulgu, söz konusu genlerin depresyon başta olmak üzere ruh sağlığı sorunlarında kilit rol oynayabileceği ipucunu veriyor. Bundan sonraki doğrulamalarda, aynı genlerin ABD’de büyümekte olan çocuklarda da benzer şekilde etkili olduğu tespit edilerek bulguların güvenilirliği artırıldı.
Araştırmacılar, geniş veri setinden eleme yapılması ve algoritmanın bazı belirsizlikleri nedeniyle çalışmalarını dikkatle değerlendiriyor. Ancak bu yeni yöntem, depresyonun genetik ve çevresel kökenlerini anlamada önemli bir adım olarak görülüyor. Gelecekte, bu tür yapay zeka destekli analizlerin laboratuvar deneyleriyle desteklenerek, stres ve depresyona karşı daha etkili tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi bekleniyor.
Bu çalışma, depresyonun altında yatan genetik ve çevresel etkileşimleri daha derinlemesine keşfetme yolunda heyecan verici bir kilometre taşı oldu. Bilim insanları, elde ettikleri verilerin ruh sağlığı araştırmalarında yeni ufuklar açacağını ve kişiye özel tedaviler için temel oluşturacağını vurguluyor.
📎 Kaynak: psypost.org
