Üst Paleolitik döneme ait bir genç kızda nadir bir genetik hastalık bulundu
Antik DNA analizi, nadir genetik hastalıkların tarih öncesi dönemlerde de var olduğunu gösterdi. Büyüme bozukluğu ile ilişkili bu hastalık, 12.000 yıldan daha uzun süre önce İtalya’nın güneyinde annesiyle birlikte gömülen bir genç kızda tespit edildi.
Üst Paleolitik döneme ait bu çift mezar, 1963 yılında İtalya’nın güneyindeki Grotta del Romito mağarasında keşfedildi ve uzun süre bilim insanlarının dikkatini çekti. İki kişi birbirine sarılmış halde gömülmüştü. Daha kısa uzuvlara sahip genç birey (Romito-2), uzun süre erkek olarak düşünülmüş, diğer birey (Romito-1) ise yetişkin bir kadın olarak kabul edilmişti. Genç bireyin boyu yaklaşık 110 cm, yetişkin bireyin boyu ise yaklaşık 145 cm idi.
Uzun yıllar boyunca araştırmacılar bu kişilerin cinsiyeti, akrabalık ilişkisi ve kısa boylarının aynı hastalıktan kaynaklanıp kaynaklanmadığı konusunda tartıştı. Uluslararası bir araştırma ekibi, her iki bireyin kafatasının temporal kemiğinden antik DNA çıkardı. Analiz sonuçları, her iki bireyin de kadın olduğunu ve birinci dereceden akraba olduklarını, büyük olasılıkla anne ve ergenlik çağındaki kızı olduklarını gösterdi.
Bilim insanları ayrıca kemik büyümesiyle ilişkili genleri inceledi ve genç kızda NPR2 geninde homozigot bir mutasyon tespit etti. Bu gen, kemik gelişiminde önemli rol oynar. Bu mutasyon, Maroteaux tip akromezomelik displazi adı verilen son derece nadir kalıtsal bir hastalıkla ilişkilidir. Bu hastalık, ciddi boy kısalığı ve uzuvların belirgin şekilde kısa olmasıyla karakterizedir. Araştırmacılara göre bu, şimdiye kadar tanımlanan en eski genetik hastalık teşhislerinden biridir.
Anne olduğu düşünülen bireyde ise aynı genin yalnızca tek bir mutasyona uğramış kopyası bulundu. Bu durum, daha hafif bir boy kısalığı ile ilişkilidir ve anne ile kız arasındaki boy farkını açıklamaktadır.
Araştırmacılar, bu keşfin yalnızca eski bir bilimsel gizemi çözmekle kalmadığını, aynı zamanda nadir genetik hastalıkların modern çağın ürünü olmadığını, insanlık tarihi boyunca var olduğunu da gösterdiğini belirtti.
Bilim insanlarının ulaştığı bir diğer önemli sonuç ise, Buzul Çağı’nda yaşayan insanların sosyal destek ve bakım sağladığıdır. Ciddi fiziksel sınırlamalara rağmen genç kızın ergenlik dönemine kadar yaşayabilmiş olması, topluluğunun ona yardım ettiğini gösterir. Annesiyle sarılmış halde gömülmüş olması da bu sosyal bağın güçlü bir göstergesi olarak değerlendirilmektedir.
Kaynak: New England Journal of Medicine
