Son dönemde yapılan önemli bir araştırma, otizm ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (ADHD) arasındaki biyolojik bağlantılara yeni bir ışık tuttu. Uzun zamandır bu iki nörogelişimsel bozukluğun sıkça birlikte görüldüğü bilinse de, ortak mekanizmaların ne olduğu tam olarak açıklanamamıştı. Yeni bulgular, bu durumların ayırt edici tanılarının ötesinde, benzer beyin ve genetik aktivitelerle ilişkili olabileceğini ortaya koyuyor.
Çalışma, çocuklarda otizm ve ADHD belirtilerinin şiddetiyle beynin sinirsel bağlantıları arasındaki ilişkiyi inceledi. New York’taki Child Mind Institute ve iş ortakları tarafından yürütülen araştırmada, otizm tanısı almış veya sadece ADHD tanısı konmuş toplam 166 çocuk üzerinde resting-state fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI) yöntemi kullanıldı. Bu yaş aralığındaki çocukların beyin aktiviteleri analiz edilerek, tanıdan bağımsız olarak belirtilerin şiddetiyle bağlantılı önemli sinir ağı desenleri tespit edildi.
Araştırmanın en dikkat çekici sonuçlarından biri, daha şiddetli otizm semptomlarına sahip çocuklarda, beyindeki frontoparietal (ön-yan beyin) ve default mode (varsayılan mod) ağları arasında güçlü bağlantılar görülmesiydi. Bu iki ağ, sosyal düşünme, dikkat kontrolü ve yürütücü işlevler için kritik roller üstleniyor. Normal gelişim sürecinde, bu bağlantılar zamanla zayıflayarak beynin daha özelleşmesini sağlarken, otizm belirtileri daha belirgin çocuklarda bu bağlantıların zayıflamadığı ya da farklı bir şekilde geliştiği gözlendi.
Genetik düzeyde ise bu bağlantı desenleri, sinir gelişimiyle ilgili genlerin aktif olduğu beyin bölgeleriyle örtüştü. Daha önce hem otizm hem de ADHD ile ilişkili olduğu bilinen genlerin ortak yolları bulundu. Bu durum, iki bozukluğun farklı tanılar altında olsa da benzer biyolojik süreçlerden kaynaklanabileceğini destekliyor. Araştırmada liderlik yapan Dr. Adriana Di Martino, bu durumun klinik pratikte de gözlemlendiğine dikkat çekerek, “ADHD tanısı almış bazı çocuklarda otizm benzeri belirtiler görüyoruz. Ortak beyin-gen ekspresyon örüntüleri, bu klinik gözlemlerin biyolojik temelini anlamamızda önemli” ifadelerini kullandı.
Araştırma ekibi, yalnızca beyin görselleştirme tekniklerini kullanmakla kalmayıp, aynı zamanda in silico mekanizmalarla yani bilgisayar destekli uzamsal transkriptomik analizlerle gen ifadesini haritalandırdı. Bu yöntemler sayesinde sinirsel iletişim desenlerinin doğrudan genetik aktivite ile nasıl ilişkilendiği tespit edilerek biyobelirteçlerin keşfine önemli adımlar atıldı. Böylece, hem tanı hem de tedavi süreçlerinde kişiye özel uygulamaların geliştirilmesine zemin hazırlandı.
Bu çalışma, nörogelişimsel bozuklukların sadece tanı etiketlerine sıkışmak yerine, belirtilerin yoğunluğu ve biyolojik temelleri üzerinden değerlendirilmesi gerektiğini destekliyor. Böyle bir yaklaşım, kuşkusuz, otizm ve ADHD gibi karmaşık vakaların daha doğru anlaşılmasını ve interdisipliner, hedefe yönelik müdahalelerin geliştirilmesini mümkün kılacak. Ayrıca, Child Mind Institute’un öncülüğünde yürütülen sağlıklı beyin ağları gibi büyük ölçekli projeler, beyin ve davranış verilerini bir araya getirerek, psikiyatrinin daha ince ayarlı ve veri odaklı çözümler üretmesini sağlıyor.
Özetle, bu yeni yaklaşım otizm ve ADHD tanılarının ötesine geçerek, beyindeki sinir bağlantıları ve genetik altyapının karmaşık etkileşimlerini gün yüzüne çıkarıyor. Gelecekte, bu tür biyolojik imzaların keşfi sayesinde, gelişimsel farklılıklara yönelik daha etkili ve bireyselleştirilmiş tedavi modelleri oluşturulacak. Böylece, hem hastaların yaşam kalitesi artacak hem de bilim dünyasında nörogelişimsel bozukluklara bakış açısı köklü bir değişim yaşayacak.
📎 Kaynak: sciencedaily.com
