Japonya’nın genetik yapısı hakkında yeni bir araştırma, yıllardır kabul edilen iki atalık grup teorisini değiştirecek önemli bulgular ortaya koydu. Bilim insanları, Japon halkının sadece Jomon avcı-toplayıcıları ile Doğu Asya’dan gelen göçmenlerin torunları olmadığını, üçüncü bir atalık grubun varlığının da genetik verilerle desteklendiğini açıkladı. Bu keşif, Japonya’nın nüfus tarihine dair çok daha karmaşık ve katmanlı bir yapıyı gözler önüne seriyor.
RIKEN Enstitüsü’nden bir araştırma ekibi, Japonya genelinde 3.200’den fazla bireyin tüm genomunu inceleyerek, Kuzeydoğu Asya kökenli ve antik Emishi halkıyla bağlantılı üçüncü bir genetik grubun izlerini yakaladı. Science Advances dergisinde yayımlanan çalışma, uzun süredir tartışılan “üçlü köken” teorisine güçlü bilimsel destek sağladı. Araştırma, Japon halkının genetik çeşitliliğinin, daha önce sanılandan çok daha yüksek olduğunu da ortaya koydu.
Projede Hokkaido’dan Okinawa’ya kadar yedi farklı bölgeden toplanan DNA örnekleri kullanıldı. Tüm genom dizileme yöntemiyle, bir bireyin yaklaşık 3 milyar baz çiftinden neredeyse tamamı okundu ve eski yöntemlere göre 3 bin kat daha fazla genetik bilgi elde edildi. Araştırmayı yürüten Chikashi Terao, bu ayrıntılı verinin bölgesel farklılıkları ortaya çıkarmada büyük avantaj sağladığını belirtti. Ayrıca, araştırma genetik varyantlar ile medikal geçmişi bir araya getirerek, JEWEL (Japonya Tüm Genom/Exom Dizileme Ansiklopedisi) isimli kapsamlı bir veri tabanı oluşturdu.
Bu büyük veri seti, nadir bulunan genetik varyantlar aracılığıyla eski göç ve nüfus yapısını daha iyi anlamaya olanak tanıdı. Nadir varyantlar, bazen eski atalara özgü DNA izleri taşıdığı için geçmiş göç hareketlerini ve nüfus bağlarını çözmede kritik rol oynuyor. Terao’nun ifadesiyle, bu bulgular Japonya’nın coğrafi yapısının genetik çeşitliliği üzerindeki etkisini ayrıntılı biçimde gösterdi.
Analizler, Japonya’nın farklı bölgelerinde gözlemlenen büyük genetik ayrışmaları ortaya koydu. Okinawa’da Jomon genlerinin varlığı %28,5 gibi yüksek bir seviyedeyken, batı Japonya’da bu oran %13,4’e düştü. Batıda Han Çinlileri ile daha güçlü genetik bağlar tespit edildi ve bu durum, M.S. 250-794 yılları arasında Çin’den gerçekleşen önemli göç dalgaları ile uyumluydu. Aynı dönem, Çin tarzı yönetim sistemlerinin, yazının ve eğitimin Japonya’da yaygınlaşmasıyla da bağlantılıydı. Araştırmanın önemli bir diğer bulgusu, Emishi soy kökenine atfedilen genetik bileşenin kuzeydoğuda yoğunlaşması ve batıya doğru azalması oldu. Bu durum, Japonya tarihine ilişkin yeni bir perspektif sundu.
Bulgular, 2021’de yayımlanan antik DNA çalışmalarını destekleyecek nitelikteydi. O dönemde ilk kez Japon halkının üç ana atadan geldiği önerilmişti. Bu yeni çalışma, antik genomlar ve insan kalıntıları üzerindeki araştırmalarla birlikte, Japonya’ya yüzyıllar boyunca birçok farklı göç dalgasının giriş yaptığını ve nüfusu katman katman şekillendirdiğini ortaya koydu.
Araştırmada ayrıca Neandertal ve Denisovan atalarından kalan DNA parçaları da incelendi. Bu eski insan türleri, 10 binlerce yıl önce modern Homo sapiens ile çiftleşmişti. Araştırmacılar, bu ataların DNA’sının neden günümüz insanlarında varlığını sürdürdüğünü, bazılarının ise neden kaybolduğunu anlamaya çalışıyor. İnsan sağlığına doğrudan etki edebilen bu genetik miras, yüksek rakımlı bölgelerde yaşamaya uyum, bağışıklık yanıtları ve hastalık riskleriyle bağlantılı olabiliyor.
Örneğin Tibetlilerde, yüksek irtifaya uyumu kolaylaştıran bir Denisovan gen varyantı tespit edilmişti. Japonya çalışmasında ise Denisovan kökenli NKX6-1 gen bölgesinin tip 2 diyabetle ilişkili olduğu ve belirli ilaç tedavilerine etkinlik sağlayabileceği belirlendi. Ayrıca, Neandertal gen kaynaklı 11 genetik segment, kalp hastalıkları, prostat kanseri ve romatoid artrit gibi hastalıklarla ilişkilendirildi. Bu sonuçlar, insan evriminin tıp alanına doğrudan yansımalarının olduğunu gösteriyor.
Araştırmanın sağlık alanındaki önemi de oldukça büyük. Japon genetik farklılıklarının detaylandırılması, kişiye özel tıp uygulamalarını ileriye taşıma potansiyeli taşıyor. Ekip, yüksek tansiyon, böbrek yetmezliği ve miyokard enfarktüsüyle bağlantılı olabilecek PTPRD genindeki zararlı varyantları tespit etti. Ayrıca, işitme kaybı ve kronik karaciğer hastalığı gibi durumlarla ilişkilendirilen bazı genlerde özgün kayıp fonksiyon varyantları bulundu.
Terao, bu çalışmaların Japon nüfusuna özgü genetik değişikliklerin hastalık yatkınlıklarıyla bağını çözmeyi amaçladığını ve bu sayede sağlık hizmetlerinin bireye özel hale geleceğini vurguladı. Çalışma, Avrupa dışı büyük genomik veri setlerinin sayısını artırmak ve genetik araştırmaların küresel dengesini sağlamak açısından da kritik bir adım olarak görülüyor. JEWEL veri tabanının genişletilmesiyle, Asya’ya özgü genetik farklılıkların daha iyi anlaşılması ve tıbbi uygulamalara entegre edilmesi bekleniyor. Bu sayede, sadece Japonya değil, tüm Asya bölgesindeki sağlık politikalarına yeni perspektifler kazandırılması hedefleniyor.
Japonya’nın karmaşık genetik haritası, geçmişte bilinmeyen göç ve karışım öykülerinin keşfiyle sadece bilim dünyasını değil, aynı zamanda kişisel sağlık geleceğini de şekillendiriyor. Yeni nesil genomik çalışmalar, insanlık tarihine dair bilgimizi derinleştirirken, bireyselleştirilmiş tıbbın kapılarını da aralamaya devam ediyor.
📎 Kaynak: sciencedaily.com
